Subvention catalyseur du concours 2016

Paramètres des demandes : 2 demandes financées sur 6

Chercheur principal : Dr William T. Gibson

Institution: Université de la Colombie-Britannique

Titre du projet : Rôle des gènes de la topoisomérase dans le LED de l’enfance

Financement reçu : 31 000 $ accordés

Résumé du projet : Nous recherchons des mutations rares qui sont des facteurs de risque génétiques forts pour le lupus chez les enfants. Dans une famille sud-asiatique dont les parents sont étroitement apparentés, nous avons trouvé une mutation rare dans une protéine de réparation de l’ADN appelée TOP1MT. Nous avons également trouvé deux autres variantes génétiques rares dans TOP1MT dans un groupe de près de 50 enfants atteints de lupus qui a commencé dans l’enfance. Ainsi, nous pensons avoir trouvé un nouveau « gène du lupus » et nous recherchons des fonds pour prouver ce que nous pensons être vrai – que des mutations rares de TOP1MT causent le lupus de l’enfance et peuvent également causer le lupus de l’adulte. Si nous avons raison, nous aurons un nouvel angle sur la façon de diagnostiquer et de traiter certains cas de lupus.